По световни данни най-често дефицитът се диагностицира около 7-8 годишна възраст, но колкото по-рано се открие и започне своевременно лечение, толкова по-добри ще са крайните резултатите.
Какво представлява растежния хормон, какво може да се случи, ако има липса на този хормон и как се лекуват пациентите с такъв дефицит, ще научим от д-р Ирина Боянова Халваджиян. Тя е специалист по педиатрия и детска ендокринология, асистент е в Катедра „Детски болести“ на плевенския университет, работи в Детския диабетен център към Клиника по педиатрия на УМАБАЛ „Д-р Георги Странски“ в Плевен. Също така работи и в детски ендокринологичен кабинет в ДКЦ „Авис Медика“ в Плевен.
-Д-р Халваджиян, какво представлява растежния хормон?
-Хормоните са вещества, които се образуват в определени структури и жлези. Те преминават в кръвта и стимулират дейността на различни органи и системи. Хормоните определят нашето физическо и пубертетно развитие, влияят на мастната, белтъчната и въглехидратна обмяна, помагат за адаптацията ни към обкръжаващата среда и поддържат нашата хомеостаза.
Ролята на растежния хормон (соматотропен хормон) е да контролира растежа на костите, мускулите и всички останали органи. Този хормон се произвежда от една малка структура в мозъка, наречена хипофиза, и се отделя в кръвта. Секретира се през целия ни живот и освен че води до растеж на тялото ни, има важно метаболитно действие по отношение на въглехидратната, белтъчната и мастната обмяна. Растежният хормон (РХ) е полипептид, оказващ ефекта си чрез периферни медиатори, наречени растежни фактори.
-Какво предизвиква дефицитът му? Ако не се открие навреме, какви може да са последствията?
-За дефицит на Растежен хормон говорим тогава, когато хипофизата в мозъка не може да произведе достатъчно количество растежен хормон. Това обикновено се дължи на проблеми или в хипоталамуса, или в хипофизата, които са отговорни за производството на хормони. Когато нивата на растежния хормон на детето са много ниски или той напълно липсва, се казва, че детето има дефицит на растежен хормон. Той е една от основните ендокринни причини за нисък ръст при децата, т.н. нанизъм. Обикновено дефицитът на растежен хормон е в резултат на увреда на хипофизата по време на раждането, но също и в резултат на тежка мозъчна травма или оперативно лечение. В някои случаи дефицитът може да бъде наследствен.
Когато заболяването не се открие навреме децата изостават в растежа спрямо връстниците си, имат и значимо забавяне в костното съзряване и дентицията. Възможно е да възникнат и други хипофизни хормонални дефицити, като напр. дефицит на тиреостимулиращ хормон и развитие на хипотиреоидизъм, дефицит на гонадотропини и забавяне на пубертетното развитие, дефицит на аденокортикотропен хормон (АКТХ). Ако останат неразпознати някои дефицити може да се застрашат живота на детето, напр. дефицита на AKTX и кортизол, което води до развитие на адренална криза. Това е шокоподобно състояние, при което единствено бързата реакция на лекарите с приложение на метилпреднизолон и глюкозни разтвори може да спаси живота на детето.
-Как родителите на дете, при което липсва този хормон могат да разберат, че то има проблем?
-Родителите могат да подозират дефицит на растежния хормон, когато децата им растат по ниски от връстниците си или по-ниски от другите деца в семейството, когато рядко сменят номера на дрехи и обувки през годините. С растежния хормон се лекуват също и момичетата със синдром на Търнър, децата със синдром на Прадер-Вили, децата, родени малки за гестационната си възраст, които не наваксват в растежа, децата с хронична бъбречна недостатъчност с изоставащ растеж, както и деца с идиопатичен нисък ръст.
-Средно каква е възрастта, в която се диагностицира заболяването?
-Средната възраст по световни данни е около 7-8 год. За Плевен също имаме данни, след като от 2018 година създадохме Център по растеж в Клиника по педиатрия към УМБАЛ „Георги Странски“. Поради активното търсене на ниски деца в двата кабинета по детска ендокринология средната възраст на нашите пациенти е 8,8 г., близка до съобщената в литературата. Но всички световни признати специалисти съобщават, че колкото по-рано се диагностицира дефицита на растежен хормон и рано започне лечение се постигат по-добри резултати по отношение на крайния ръст.
-Каква е честотата в световен мащаб и у нас?
– Заболяванията, лекуващи се с растежен хормон, се отнасят към групата на редките болести и като такива имат сравнително ниска честота. Дефицитът на растежен хормон се среща при 1 от 3500 деца.
-Има ли лечение и в какво се изразява то?
– Лечението при доказан дефицит на растежен хормон е с рекомбинантен човешки растежен хормон, който в България се реимбурсира на 100% от НЗОК. При част от диагнозите лечението се обезпечава по линия на благотворителната инициатива „Българската Коледа“. Хормонът се поставя подкожно, всяка вечер. Съвсем скоро очакваме и медикамент, който се поставя един път седмично. Достигането до диагноза обаче е един нелек процес, свързан с голям набор от изследвания, вкл. и извършването на стимулационни тестове за максимална секреция на растежен хормон и образна диагностика на хипофиза (напр. ЯМР). Важно е доверието на родителите и децата към нашия екип. От 2018 год. в Клиника по педиатрия УМБАЛ „Г. Странски“ – Плевен създадохме Център по растеж, с което улесняваме достигането до ранна диагноза и своевременно лечение на децата от Централна Северна България. От 01 юни 2019 г., след актуализация в НЗОК, в нашата Клиника има действаща Специализирана комисия за изписване на скъпоструващия растежен хормон при пациенти до 18 г. възраст. Вече 4 години диагностицираме и лекуваме деца с отклонения в растежа. И всеки един прибавен сантиметър към ръста на децата е едно огромно удовлетворение за нашата работа.
-Какво бихте пожелали на малките си пациенти?
– Пожелавам им ранно достигане на диагнозата, което ще им осигури ранно лечение с растежен хормон, а това ще определи вероятността за достигане на среднородителския ръст, по-добро социално адаптиране и недопускане развитие на метаболитни усложнения. За това обаче, освен повишеното внимание на родителите към растежа на децата им, е необходимо и добро проследяване на растежа от личните лекари, възможност за добра оценка по световни нормативни таблици и растежни криви, и своевременно насочване на съмнителните деца към детски ендокринолог.