В Клиниката по хематология на УМБАЛ „Д-р Георги Странски “, се лекуват 12 възрастни пациенти с тежка форма на таласемия – от Русе, Севлиево, Габрово и Плевен
Днес, 8 май, се отбелязва Международния ден на таласемията, която е сред редките хематологични наследствени заболявания. Тя дебютира в различни възрасти съобразно тежестта и се проявява с намален или липсващ синтез на част от хемоглобина в организма, което води до анемия. При пациентите с тежка форма началото на заболяването е в ранна детска възраст /средно около 4-5 години/. То изисква ежемесечна хемотрансфузионна терапия – кръвопреливане на еритроцитен концентрат. Необходимо е и успоредно провеждането на животоспасяващо желязохелатиращо лечение – прилагане на медикаменти, чрез които организма се освобождава от желязото, което се натрупва във всички тъкани и органи, и уврежда функциите им. За разговор по темата потърсихме д-р Ивайло Христов- лекар– хематолог, към Клиниката по хематология при УМБАЛ „Д-р Георги Странски“в Плевен. Той е завършил медицина в Медицински университет-Плевен, дипломирал се е през 1997 г. и като първенец на випуска, е получил право на безплатна специализация по избор. Д-р Христов, е с две клинични специалности – Вътрешни болести, и Клинична хематология. Казва, че благодарение на специализациите по Вътрешни болести, така и по Клинична хематология, е натрупал знания и опит, които сега предава на бъдещите си колеги – студентите по медицина и специализантите. В клиниката по хематология в Плевен, д-р Христов, отговаря за пациентите с Бета таласемия майор, която е тежката форма.
–Д-р Христов, разкажете ни за работата си в клиниката.
-Сред задачите ни като лекари в клиниката по хематология освен диагностиката и лечението на онкохематологичните, и неонкологичните хематологични заболявания, при пациентите с тежка форма на заболяването Бета таласемия. При тях ежемесечно се прилага хемотрансфузионната терапия -кръвопреливане на обезлевкоцитени еритроцитни концентрати, подготвени предварително по заявка от Трансфузионния център в Плевен. Освен това чрез множество клиниколабораторни и образни изследвания, и консултации с други специалисти ние проследяваме ефектите от провежданото лечение, включително, и от прилагането на желязохелатиращите медикаменти. Пациентите ни са с тежка форма на заболяването и са над 18 годишна възраст, които хемотрансфузираме 1-2 пъти месечно. Това е от изключителна важност за поддържане на нормалното функциониране на всички органи и системи. При децата кръвопреливанията осигуряват правилното и навременно физическо и нервнопсихично развитие, а при възрастните регулярните хемотрансфузии предпазват от ранно развитие и прогресия на сърдечна недостатъчност- респективно лошо качество на живот и ранна смъртност.
–Д-р Христов, какво представлява заболяването таласемия?
– Бета таласемията е вродено хематологично заболяване, при което генетичния дефект е в основата на дисбаланс в синтезата на глобиновите вериги изграждащи хемоглобина. Този дисбаланс е породен от намалена или липсваща синтеза на Бета глобиновите вериги. Останалите неокомплектовани вериги, преципитират и причиняват разрушаване на клетките предшественици на еритроцитите, още на ниво костен мозък, което заедно с разрушаването им и на територията на далака е в основата на тежката анемия. За това пациентите с тежка форма на заболяването още от ранна детска възраст /4-5 години/ започват да са трансфузионно зависими. Нуждаят се от ежемесечни хемотрансфузии на средно 2 Е /единици дарена от двама дарители /обезлевкоцитена еритроцитна маса. Регулярните ежемесечни трансфузии осигуряват на детския организъм нормално физическо и нревнопсихическо развитие, което осигурява в последствие добро качество на живот с възможност за пълна интеграция в обществото, при липса на инвалидизация. При възрастните таласемици регулярните хемотрансфузии, предпазват и забавят прогресия на сърдечната недостатъчност. Това обаче е едната страна на медала. Осигурявайки добро насищане на тъканите с кислород, чрез хемотрансфузиите, същевременно ние натоварваме организма с много желязо, в резултат от разпадането на тези клетки. Трансфузираните еритроцити живеят много по-кратко от произведените здрави еритроцити от костния мозък. Това е и една от причините за голямото свръхнатоварване на организма с желязо, за което пък провеждаме желязохелатираща терапия. Целта на терапията е изтеглянето от организма излишното свръхнатрупано желязо, за да не се стигне до токсични увреждания на органите и системите. При всеки пациент с бета таласемия-тежка форма от 2011 г. се прилага напълно безплатно този тип терапия, като лекарствата се отпускат от НЗОК, на всеки 6 месеца.
За да се отпуснат лекарствата при всеки пациент се провеждат множество изследвания и консулатиции с други специалисти. Основната цел е контрол на функционирането на всички органи и системи, и на страничните действия на железните хелатори. Така имаме възможност своевременно да актуализираме терапията. Ефективната желязохелатираща терапия осигурява намаляване и забавяне на уврежданията на органите, и системите осигурявайки добро качество на живота без инвалидизация.
Това е и в основата на удължаване продължителността на живота при тези пациенти, която е значително повишена. Ако до преди 30-40 години, те са живели едва 15-20 г., то сега средната преживяемост е над 40 години. Значително се е подобрил и фертилитета, като много от таласемиците имат семейства и деца.
–Казахте, че се прилагат различни генетични и кръвни тестове, които могат да покажат има ли човек носителство на заболяването?
– Да, прави се, за да се намали възможността от раждане на дете с тежка форма на таласемия. За това е важно активното издирване на хетерозиготните носители, които са хора без симптоми на заболяването, адаптирали са се към лекото снижение на хемоглобина. Част от тях са с лека анемия, но има и такива без анемия. Те са носители на таласемичен ген, който по случаен начин се предава в поколенията от майката или бащата. Ние като лекари, не само хематолозите, а и общопрактикуващите колеги, и от други специалности, е добре да знаем, каква е специфичната кръвна картина при конкретните пациенти. Така ще може да предположим с голяма вероятност, че човек е носител на таласемичен ген. За щастие съвременните хематологични анализатори ни дават шанса да видим това още от пълната кръвна картина. Съмнение, че пациентът е носител на таласемичен ген /респективно, е с леката форма на заболяването/, е когато имаме леко понижение на хемоглобина, съчетано с много по-малък обем на червените кръвни телца. Този параметър, който наричаме среден обем на еритроцита. Така дисбаланса между нивото на хемоглобина и средния обем на еритроцита ни насочва към мисълта за възможното носителство на таласемичен ген. Доказването става в медикогенетични лаборатории, но преди това се провежда Електрофореза на хемоглобина, която доказва дисбаланса между основните хемоглобинови фракции.
За това е важно младите, на които им предстои сключване на брак или съвместен живот, при наличие на носителство на таласемичен ген и при двамата родители да направят медикогенетична консултация, и да се проведе пренатална диагностика в случай на бременност. Така ще е ясно дали плодът е с вариант за раждане с тежката форма на таласемия, или детето ще е носител само на таласемичен ген. В доста от страните, които са в таласемичния пояс- включително средиземноморските държави, където заболяването е по-разпространено, издирвайки носителите, и чрез пренаталната диагностика, значително са снижили случаите на раждане на деца с тежка форма на таласемията. В България, все още изоставаме в това направление – навременно издирване на хеторозиготните пациенти и провеждане на пренатална диагностика.
–Колко пациенти с таласемия се лекуват при вас в Клиниката по хематология? Кои са ендемичните райони в страната?
-В Северна България броят на пациентите с таласемия е значително по-нисък от този в Южна България. Обяснението е свързано с географски фактори. В южната половина на България, броят им е по-висок поради близостта на района до средиземноморският басейн, където честотата е много по-висока. Преобладаваща част от пациентите със заболяването се обслужват в големите центрове в София и Пловдив. В Северна и Северозападна България, броят на хората с Бета таласемия, е значително по-нисък. Ние лекуваме 12 пациенти, които са от Плевен, Габрово, Севлиево и Русе. Най –много са пациентите в центровете в София и Пловдив, които обслужват около 100-150 пациенти. Въпреки това, ние продължаваме да лекуваме пациентите по установеният ред с изследвания, консултации със специалисти, за да може да бъде продължавана желязохелатиращата терапия /отпускането на железните хелатори от НЗОК /. При всеки един пациент се изготвя комплект от документи /Епикризи, Експертни решения, Критерии за отпускането, Декларации и Протокол за скъпоструващо лечение и др./.
–Днес, на 8 май, се отбелязва Международния ден на таласемията. На фона на общата картина в страната и липсата на кръв и кръвни продукти, как се справяте в тези ситуации?
-Много е важно навременното осигуряване на кръв за нашите пациенти. Плевенският център е много добре организиран. Ние навреме подаваме заявки /около 7-10 дни преди трансфузията/, към РЦТХ-Плевен, за да бъде подбрана подходяща за съответния пациент обезлевкоцитена еритроцитна маса. Така Трансфузионният център има възможност да подготви своевременно подходящата за пациентите ни еритроцитна маса. Справяме се за сега, но има много болници и медицински центрове в града, които имат също нужда от доставяне на биопродукти и с годините става все по-трудно. Това, което ще улесни процеса, е да има активно кръводаряване и повече хора да се отзовават безвъзмездно. За нашите пациенти, кървопреливането е жизненоважно, а закъсняването влошава значително състоянието им. Понякога, те не са способни да се самообслужват, когато настъпи сериозно понижение на хемоглобина, което силно ги инвалидизира. След кръвопреливане обаче, състоянието им значително се подобрява.